科学家发现与严重肌肉疾病有关的基因

导读 ​瑞典研究人员发现了一种特定基因,可以预防一种称为肌营养不良症的严重肌肉疾病。肌营养不良症是一组先天性遗传疾病,由人的基因突变引起...

​瑞典研究人员发现了一种特定基因,可以预防一种称为肌营养不良症的严重肌肉疾病。

肌营养不良症是一组先天性遗传疾病,由人的基因突变引起,导致肌肉无力和严重残疾。它还会降低预期寿命。目前,尚无针对该病症的有效治疗方法。

瑞典于默奥大学的研究小组发现,新基因 fhl2b 可以防止体内肌肉分解。

他们发现该基因在整个生命周期中都在眼部肌肉中表达,但在身体的其他肌肉中不表达。

此前已经发现,即使在其他严重的疾病过程中,控制眼球运动的肌肉也不会受到肌营养不良症的影响。在患有肌营养不良症的人中,体内的肌肉萎缩,而眼睛的肌肉尽管具有相同的基因缺陷,但仍保持抵抗力。然而,目前还不清楚眼睛肌肉组织的这种阻力是由什么引起的。

在发表在《自然通讯》杂志上的这项新研究中,研究小组使用获得诺贝尔奖的 Crispr/Cas9 基因剪刀对斑马鱼进行了基因改造。他们创建了用于斑马鱼的新遗传疾病模型。

他们的结果表明,眼部肌肉中的基因表达增加,表明这可以防止肌肉损伤。

于默奥眼病学教授法蒂玛·佩德罗萨·多梅洛夫 (Fatima Pedrosa Domellof) 表示:“可以说,眼部肌肉的功能既让我们大开眼界,了解这种疾病,又为全身治疗打开了大门。”

研究人员进一步测试了患有杜氏肌营养不良症的严重肌肉疾病的斑马鱼所有肌肉组织中 fhl2b 基因的过度表达。

他们发现该基因有助于拯救斑马鱼的肌肉。事实上,它们变得更加强壮,帮助鱼存活更长时间。

“在我们找到新的治疗方法之前还有很长的路要走。但这些结果意味着我们对于进一步研究如何利用特定基因和蛋白质来减缓这种痛苦的疾病进展有了明确的轨道,”于默奥副教授 Jonas von Hofsten 说。

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